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rdf:type skos:Concept ;
"Gynécologie et obstétrique"@fr , "Genetics and heredity"@en , "Gynecology and obstetrics"@en , "Génétique et hérédité"@fr ;
skos:altLabel "analyse caryotypique"@fr , "caryotype"@fr ;
skos:definition "Etude de la constitution chromosomique d'une cellule basée sur la visualisation de ses chromosomes par microscopie photonique (grossissement 500 à 1000 fois). (Source : INRA)"@fr ;
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skos:note "L'analyse chromosomique permet de reconnaître les anomalies numériques et les inversions. Elle permet également de reconnaître le sexe de la cellule quand les chromosomes sexuels sont de tailles différentes. Elle est utilisée en particulier pour les cellules embryonnaires présentes dans le liquide amniotique prélevé par ponction (amniocentèse). (Source : INRA)"@fr , "Quand on dispose de sondes moléculaires spécifiques on peut identifier les chromosomes par hybridation in situ et fluorescence (FISH) sur une cellule dont le noyau est au repos (interphase). Cette technique permet de reconnaître la présence dans le noyau condensé du spermatozoïde du chromosome X ou du chromosome Y (sexage) ou d'anomalies numériques, par exemple la présence de deux chromosomes au lieu d'un seul (disomie). La PCR permet l'étude d'une seule cellule en amplifiant des centaines de fois son génome. On peut ainsi détecter plus sûrement des anomalies géniques ou la présence des chromosomes X et Y. (Source : INRA)"@fr , "Seules les cellules en métaphase permettent d'identifier les chromosomes après étalement sur une lame et coloration par différentes techniques. (Source : INRA)"@fr ;
skos:prefLabel "karyotyping of the cells"@en , "analyse chromosomique"@fr ;
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